"Queremos desarrollar en el CIBERER medicamentos que faciliten la terapia génica en pacientes de todo el mundo"

El Dr. Juan Antonio Bueren coordina el PdI de Cáncer Hereditario, Enfermedades Hematológicas y Dermatológicas del CIBERER. En esta entrevista, explica la investigación en tratamientos innovadores con terapia génica, medicina regenerativa o recuperación de la actividad de los telómeros que realizan los grupos de este PdI. Destaca, además, su búsqueda de genes asociados a la susceptibilidad a diversos tipos de cáncer.

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Los investigadores presentaron sus avances en diagnóstico, terapias y medicina de sistemas

Investigadores del CIBERER presentaron sus avances en el diagnóstico de un gran número de enfermedades raras, investigaciones sobre nuevos tratamientos farmacológicos o basados en terapias avanzadas y medicina de sistemas en la X Reunión Anual del CIBERER celebrada en San Lorenzo de El Escorial.

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Dos jornadas explicarán el proceso de designación y desarrollo de medicamentos huérfanos en Barcelona y Madrid

El CIBERER y la Plataforma de Malalties Minoritàries organizan dos jornadas sobre designación y desarrollo de medicamentos huérfanos los próximos días 21 de abril en el Recinto Modernista del Hospital de Sant Pau de Barcelona y 27 de abril en el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid.

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Crean virus que atacan de forma selectiva a las células tumorales

Investigadores de la U716 CIBERER que lidera la Dra. Cristina Fillat han coliderado un estudio en el que han diseñado una nueva estrategia para conseguir que virus modificados genéticamente ataquen de forma selectiva a las células tumorales sin que las sanas se vean afectadas. El artículo ha sido publicado en la revista Nature Communications.

Comparan dos aproximaciones quirúrgicas para la administración de sustancias en el oído interno del ratón

La Dra. Silvia Murillo-Cuesta, investigadora de la U761 CIBERER que lidera la Prof. Isabel Varela-Nieto, es la primera firmante de un estudio publicado en Journal of Visualized Experiments que compara dos aproximaciones quirúrgicas para la administración de sustancias en el oído interno en ratones.

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Descubren un nuevo gen implicado en la insuficiencia suprarrenal primaria y en el síndrome nefrótico corticorresistente

Investigadoras de la U712 CIBERER que lidera el Prof. Antonio Carrascosa en el Vall d’Hebron Institut de Recerca han participado en un estudio multicéntrico que ha caracterizado un nuevo gen causante de un nuevo síndrome en pacientes con patología suprarrenal y renal.

Identifican un gen causante del síndrome de Opitz C en la única persona diagnosticada en Cataluña con esta enfermedad ultrarrara

Un equipo científico liderado por los profesores Daniel Grinberg y Susana Balcells, de la U720 CIBERER, ha identificado un gen causante del síndrome de Opitz C en la única paciente diagnosticada en Cataluña con esta grave patología congénita.

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Más de 130 asistentes analizaron la situación de los registros de enfermedades raras europeos

El Rare Diseases Registries Workshop, organizado por el CIBERER y financiado por CHAFEA, reunió a más de 130 profesionales sanitarios, representantes de las organizaciones de pacientes, investigadores, miembros de la industria farmacéutica y responsables de las administraciones públicas para analizar la situación presente y futura de estos registros.

Orphanet celebra el 20º aniversario con la renovación de su web

El portal de referencia sobre enfermedades raras Orphanet, cuyo socio en España es CIBERER, ha renovado su página web coincidiendo con la celebración de su 20º aniversario. La nueva web cambia completamente su aspecto y funcionamiento con el objetivo de facilitar la navegación y simplificar las opciones de búsqueda. El equipo de Orphanet espera que así los datos sean más acesibles.

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Pacientes y familiares expusieron su día a día en la primera Jornada del Día Mundial de las Lipodistrofias

El Hospital Universitario La Paz acogió la primera Jornada del Día Mundial de las Lipodistrofias, en la que se reflejó el día a día de los pacientes y sus familiares y se expusieron las últimas novedades en el ámbito clínico y de investigación. El acto estuvo organizado por la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias y la U754 CIBERER.

Pablo Lapunzina reivindica el valor de la investigación en red en el acto institucional de FEDER en la Asamblea de Madrid

FEDER organizó un acto institucional en la sede de la Asamblea de Madrid en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras el pasado miércoles 29 de marzo. En este acto, intervino el Dr. Pablo Lapunzina, director científico del CIBERER, quien reclamó un enfoque integral en la investigación de las enfermedades raras a través del trabajo en red.

Disponibles en español las fichas de discapacidad de tres nuevas enfermedades raras

La Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad es un servicio de fichas explicativas de las situaciones de discapacidad derivadas de las enfermedades raras. Recientemente, el equipo de Orphanet España ha incorporado fichas en español sobre 3 enfermedades raras: síndrome de rubéola congénita, enfermedad de Machado-Joseph y síndrome de Cockayne.

Convocatoria de proyectos intramurales de la Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI)

La convocatoria de proyectos intramurales de la PAI está abierta para que los grupos de investigación de las áreas CIBERER/CIBERES/CIBER-BBN puedan presentar sus propuestas cooperativas. El plazo de presentación finaliza el 10 de mayo. El objetivo es financiar 2-3 acciones con una dotación máxima de 25.000 euros por grupo.

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